O akromegalii

Stručné představení onemocnění, jeho příznaků a důsledků léčby

Patologie
Akromegalie je chronické onemocnění, které se obvykle vyskytuje u dospělých ve středním věku (průměrný věk přibližně 40 let), ale může se vyskytnout v kterémkoliv věku.
Při akromegalii tělo vytváří nadměrné množství růstového hormonu, což vede k tvorbě nadměrného množství inzulinu podobného růstového faktoru (IGF-I). Toto je obvykle způsobeno benigním nádorem vyrůstajícím v hypofýze.1,2

 

Prevalence
Akromegalie postihuje stejnou měrou ženy i muže. Vyskytuje se u přibližně 60 jedinců z milionu, ačkoli nejnovější studie uvádějí, že toto číslo může být i vyšší. Incidence je 3-4 případy na milion jedinců ročně.3,4

 

Mortalita
Průměrný věk stanovení diagnózy je ve 41-48 letech.5 Doba stanovení diagnózy je v průměru 8 let od nástupu prvních příznaků.6
U neléčených pacientů nebo léčených neúspěšně, je akromegalie spojena se zvýšenou mortalitou a rizikem metabolických a kardiovaskulárních komplikací.7
Mortalita pacientů s nedostatečně kontrolovanou akromegalií je zhruba dva až třikrát vyšší než u běžné populace.8

 

Příznaky
Akromegalie postihuje prakticky všechny orgány a tkáně, což vede k metabolickým, kardiovaskulárním, neurologickým a muskuloskeletálním postižením.8
Klinické příznaky jsou obvykle důsledkem chronického vystavení účinku růstového hormonu a IGF-I a/nebo sekundárně efektem narůstajícího nádoru.9

 

 

Reference:

  1. Chanson P. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 1-17.
  2. Melmed S. N Engl J Med. 2006; 355: 2558-73.
  3. Holdaway IM, Rajasoorya C. Pituitary 1999; 2: 29-41.
  4. Schneider HJ, Sievers C, Saller B, et al. High prevalence of biochemical acromegaly in primary care patients with elevated IGF-1 levels. Clin Endocrinol (Oxf) 2008; 69:432.
  5. Mestrón A, Webb SM, Astorga R et al., Epidemiology, clinical characteristics, outcome, morbidity and mortality in acromegaly based on the Spanish Acromegaly Registry (Registro Español de Acromegalia, REA), Eur J Endocrinol. 2004; 151:439-446.
  6. Melmed S. Medical progress: acromegaly. N Engl J Med. 2006; 335: 2558-73.
  7. Aron DC, Findling JW, Tyrrell JB. Hypothalamus and pituitary. In: Greenspan FS, Gardner DG, editors. Basic and clinical endocrinology. 6th ed. Lange Medical Books/McGraw-Hill Medical Publishing Division; 2001. p. 100-162
  8. Clemmons DR, Chihara K, Freda PU et al. Optimizing control of acromegaly: integrating a growth hormone receptor antagonist into the treatment algorithm. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(10):4759-4767.
  9. Melmed S, Colao A, Barkan A et al. Guidelines for acromegaly management: an update. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94(5): 1509-1517.
Projevy nemoci
U většiny pacientů nejsou příznaky akromegalie správně rozpoznány po dobu mnoha let. K její diagnóze může vést dentální vyšetření nebo provedení testů z jiných důvodů.1  Ačkoliv se vzhled pacienta většinou viditelně změní, jsou to obvykle až jiné příznaky, které pacienta vedou k vyhledání lékařské pomoci.

 

Diagnostické krevní testy
Diagnóza může být potvrzena pomocí orálního glukózového tolerančního testu (OGTT) nebo měřením hladin IGF-I v séru (dle normy pro věk a pohlaví). Ačkoli byly hladiny růstového hormonu i IGF-I označeny jako indikátory mortality, IGF-I je považován za ukazatel přetrvávající klinické aktivity onemocnění.2,3

 

Zobrazovací metody
Zobrazovací metody jako je výpočetní tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) jsou využívány k určení důvodu nadměrné produkce růstového hormonu a poskytují další potvrzení diagnózy akromegalie.4

 

 

Reference:

  1. Freda PU. Acromegaly diagnostic pitfalls. The Endocrinologist. 2004; 14(5):277-287.
  2. Alexopoulou O, Bex M, Abs R et al. Divergence between growth hormone and insulin-like growth factor-I concentrations in the follow-up of acromegaly. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93(4):1324-1330.
  3. Melmed S, et al. A Consensus Statement on acromegaly therapeutic outcomes. Nat Rev Endocrinol. 2018;26:1.
  4. Melmed S, Kleinberg D. Anterior pituitary. In: Larsen PR, Kronenberg HM, Melmed S et al., editors. Williams textbook of endocrinology. 10th ed. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders (Elsevier); 2003. p. 180-238.

 Typické příznaky onemocnění 1,2

Local tumour effectsVliv nádoru
Visual impairment, headaches, pituitary infarction/destruction, optic/cranial nerve impingementVisual impairment, headaches, pituitary infarction/destruction, optic/cranial nerve impingementVisual impairment, headaches, pituitary infarction/destruction, optic/cranial nerve impingementVisual impairment, headaches, pituitary infarction/destruction, optic/cranial nerve impingementporuchy zorného pole, bolesti hlavy, odumření/poškození hypofýzy, postižení zrakového/hlavového nervu
GeneralObecné příznaky
otok měkkých tkání, únava, zvětšení orgánů
Kožní projevy a měkké tkáně
zvětšení rukou, chodidel a nosu, "kolíkovité" prsty, zhrubnutí obličejových rysů, ztluštělá mastná pleť, nadměrné pocení a zápach kůže, upocený třes rukou, výrůstky na kůži, ztluštění paty, rtů a kožních záhybů
Endokrinní/metabolické příznaky
porucha glukózové tolerance, diabetes mellitus, hyperlipidemie, struma, hyperprolaktinémie, galaktorea
Kardiovaskulární příznaky
městnavé srdeční selhání, hypertenze, kardiomyopatie, hypertrofie levé komory
Respirační příznaky
spánková apnoe, zvětšení jazyka (makroglosie), změna hlasu
Gastrointestinální příznaky
polypy tlustého střeva, divertikulóza
Neurologické příznaky
parestézie, zvýšená spavost, syndrom karpálního tunelu
Muskuloskeletální příznaky
malokluze, diastáza zubů, progenie, zvětšení nadočnicových oblouků, paranasálních dutin a hrtanu, svalová slabost, bolesti kloubů (ramena, záda, kolena), artróza, degenerativní artritida páteře, kyčelních kloubů a kolen
Psychosexuální příznaky
snížené libido, impotence, poruchy menstruačního cyklu, deprese, mánie

 

 

Reference:

  1. Aron DC, Findling JW, Tyrrell JB. Hypothalamus and pituitary. In: Greenspan FS, Gardner DG., editors. Basic and clinical endocrinology. 6th ed. Lange Medical Books/ McGraw-Hill Medical Publishing Division; 2001. p. 100-162.
  2. Melmed S, Kleinberg D. Anterior pituitary. In: Larsen PR, Kronenberg HM, Melmed S et al., editors. Williams textbook of endocrinology. 10th ed. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders (Elsevier); 2003. p. 180-238.

* Gurel MH, et al. Patient perspectives on the impact of acromegaly: results from individual and group interviews. Patient Preference and Adherence 2014;8:53-62.

Povinné informace o přípravku - ZDE
Domovská stránka Pfizer

Informace