Pokyny pro testování a léčbu gBRCA


Pokyny pro vyšetření a léčbu pacientů s mutací gBRCA


Identifikace pacientů vhodných pro gBRCA testování

Důležitost vyšetření gBRCA z hlediska rozhodování o vhodné léčbě u pacientů s HER2 negativním, lokálně pokročilým nebo metastazujícím karcinomem prsu 2

  • U pacientů s gBRCA mutacemi je ve srovnání s běžnou populací významně vyšší pravděpodobnost vzniku karcinomu prsu v mladém věku3

  • Pro pacienty s gBRCA mutovaným HER2- mBC existuje jen omezené množství léčebných možností. Jejich 4 leté přežití v běžné praxi je <36%.


Mutace gBRCA se mohou vyskytovat u mnoha různých typů pacientů3,4*

  • Ne všichni mají rodinnou anamnézu karcinomu prsu

  • Ne všichni mají triple negativní karcinom prsu

  • Ne všichni jsou mladí

  • Ne všichni jsou bílé rasy

  • Ne vždy se jedná o ženy


Podle výsledků retrospektivního hodnocení léčby, léčebných výsledků a nákladů na zdravotní péči v podmínkách běžné klinické praxe na souboru 229 pacientů s gBRCA+ HER2- mBC, kteří byli diagnostikováni v období od ledna 2011 do února 2018.4

 

Česká národní doporučení pro testování gBRCA mutací u pacientek s karcinomem prsu8

Pro informace klikněte zde: Doporučení pro sledování žen se vzácnějšími genetickými příčinami nádorů prsu a ovarií » Časopis Klinická onkologie » Linkos.cz


Webová stránka Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLSJEP: 

SLG.cz - Hereditární nádorová onemocnění

 

Mezinárodní doporučení pro testování gBRCA mutací a léčbu PARP-inhibitorů

Vyšetření gBRCA mutací u karcinomu prsu

Bližší informace zde: NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology

 

Léčbu přípravkem Talzenna, u pacientů se zárodečnými mutacemi BRCA1/2, kteří mají HER2-negativní, lokálně pokročilý nebo metastazující BC mezinárodní doporučení, doporučují i mezinárodní doporučení. 2,5,6

Přesné znění zde: 

 

Consensus Recommendations – Advanced Breast Cancer (ABC 5) | ESMO

 

NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology

Vlajka EU ESMO kategorie 1/B Vlajka USA  NCCN kategorie 1
ESMO doporučení - Kategorie 1/B:
Obecně doporučovaná léčebná možnost. Ve vysoce kvalitních klinických studiích potvrzena mírně nebo významně lepší účinnost. Data podporující klinický přínos jsou zatím omezená.5
NCCN doporučení - Definice kategorie 1:
Na základě důkazů vysoké úrovně. V rámci NCCN panuje jednomyslná shoda o vhodnosti této léčebné intervence.2

 

České doporučení pro léčbu PARP inhibitory7

Aktuální vydání Modré knihy » Linkos.cz 

 

aBC= pokročilý karcinom prsu; BRCA= onkosupresorický gen jehož zárodečné mutace významně zvyšují riziko vzniku karcinomu prsu a ovaria; CI= interval spolehlivosti; ESMO= Evropská společnost klinické onkologie; gBRCA= zárodečná mutace genu BRCA; HER2= humánní receptor typu 2 pro epidermální růstové faktory; HER2- = bez exprese HER2 na nádorových buňkách; HR= poměr rizik; LABC= lokálně pokročilý karcinom prsu; mBC= metastazující karcinom prsu; NCCN (National Comprehensive Cancer Network)= Americká národní síť; pracovišť komplexní onkologické péče. OS= celková doba přežití; PARPi= inhibitory PARP (poly(ADP-ribóza)-polymerázy; PFS= doba přežití bez progrese; QoL= kvalita života; TNBC= triple negativní karcinom prsu
 
Reference
1. TALZENNA – Souhrn údajů o přípravku (SPC). 
2. Referenced with permission from the NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Breast Cancer V.2.2019. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2019. All rights reserved. Accessed May 29, 2019. To view the most recent and complete version of the guideline, go online to NCCN.org. NCCN makes no warranties of any kind whatsoever regarding their content, use or application and disclaims any responsibility for their application or use in any way.
3. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al; and the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416. doi:10.1001/jama.2017.7112. 
4. Quek RGW, Mardekian J. Clinical outcomes, treatment patterns, and health resource utilization among metastatic breast cancer patients with germline BRCA1/2 mutation: a real-world retrospective study. Adv Ther. 2019;36(3):708-720. doi.org/10.1007/s12325-018-0867-x. 
5. Cardoso F, Senkus E, Costa A, et al. 4TH ESO-ESMO International Consensus Guidelines for Advanced Breast Cancer (ABC 4). Ann Oncol. 2018;29(8):1634-1657. doi:10.1093/annonc/mdy192.
6. Referenced with permission from the NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian V.3.2019. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2019. All rights reserved. Accessed May 29, 2019. To view the most recent and complete version of the guideline, go online to NCCN.org. NCCN makes no warranties of any kind whatsoever regarding their content, use or application and disclaims any responsibility for their application or use in any way.
7. Modrá kniha České onkologické společnosti. Dostupné na: https://www.linkos.cz/lekar-a-multidisciplinarni-tym/personalizovana-onk...
8. Foretova L, et al. Doporučení pro sledování žen se vzácnějšími genetickými příčinami nádorů prsu a ovarií. Klin Onkol 2019; 32(Suppl 2): 6-13. DOI: 10.14735/amko2019S6.
PP-TAL-CZE-0002

Nahoru ▲