ATTR-CM

Transthyretinová amyloidní kardiomyopatie (ATTR-CM) je onemocnění, které se může vyskytnout u pacientů se srdečním selháním. 1–3

Transthyretinová amyloidní kardiomyopatie je fatální, poddiagnostikovaný typ kardiomyopatie způsobený amyloidními fibrily, které se nahromadí v myokardu.
 

>> Podtypy ATTR-CM: 1,2

• transthyretinová amyloidóza divokého typu (wtATTR),
• dědičná transthyretinová amyloidóza (hATTR).

— specifické mutace Val122Ile, Leu111Met, Ile68Leu jsou predominantně vázány na postižení myokardu 4

>> Transthyretinová amyloidní kardiomyopatie je často chybně a pozdě diagnostikována, což může u pacientů vést k významným klinickým následkům.4

>> Onemocnění se manifestuje příznaky srdečního selhání. Mohou být však přítomny i další projevy, jako je atriální fibrilace a bilaterální syndrom karpálního tunelu.3,4

>> Medián doby přežití je u neléčených pacientů přibližně 3,5 roku od stanovení diagnózy.7,4

ATTR ve dvou studiích

HFpEF: heart failure with preserved ejection fraction (srdeční selhání se zachovanou ejekční frakcí)

 

Popis studie

Transthyretinová amyloidóza divokého typu jako příčina srdečního selhání se zachovanou ejekční frakcí.5

Prospektivní studie byla prováděna v univerzitní nemocnici v Madridu pod vedením doktorky González-Lopéz a spol. za účelem zjištění prevalence wtATTR-CM mezi staršími pacienty (≥ 60 let), kteří byli do nemocnice přijati z důvodu HFpEF. Populace zařazená do studie zahrnovala 120 pacientů s HFpEF (59 % žen, průměrný věk 82 ± 8 let) s LV ejekční frakcí ≥ 50 % a LV hypertrofií ≥ 12 mm. Všem vhodným pacientům byl nabídnut DPD scintigrafický sken pro potvrzení transthyretinové amyloidní kardiomyopatie.

Depozice amyloidu levé komory u pacientů se srdečním selháním se zachovanou ejekční frakcí.6

Studie vedená doktorem Mohammedem a spol. byla prováděna na Mayo klinice s cílem posoudit přítomnost amyloidu v levé komoře u pacientů s HFpEF. Studie zahrnovala 240 pacientů, kterým byla provedena pitva (109 pacientů s HFpEF, 57 % žen, věk úmrtí: 76 ± 13 let). Tito pacienti měli před smrtí diagnostikované HFpEF bez klinicky zjevného amyloidu.

HF: heart failure (srdeční selhání), LV: left vertricular (levá komora)

REFERENCE
1. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.
2. Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid. 2016;23(4):209-213.
3. Narotsky DL, Castano A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.
4. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
5. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36:2585-2594.
6. Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Left ventricular amyloid deposition in patients with heart failure and preserved ejection fraction. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113-122.
7. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018; 379(11):1007-1016.
PP-VYN-CZE-0002

Další indikace: Diagnóza ATTR-PN

Příznaky a symptomy, které mohou být přítomné u pacientů s ATTR-CM1–13

>> ATTR-CM je často chybně a pozdě diagnostikovaná, proto je při stanovení diagnózy tohoto fatálního a progresivního onemocnění důležité znát možné příznaky, které nám mohou pomoci včas odhalit suspektní pacienty. 1

>> Transthyretinová amyloidóza je heterogenní onemocnění, které může postihnout více orgánů. Proto jsou u pacientů s ATTR-CM přítomny různé příznaky, které mohou zahrnovat srdeční i nesrdeční manifestace, které se běžně u jiných kardiovaskulárních onemocnění neobjevují. 1

ATTR-CM symptomy

REFERENCE
1. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
2. Reynolds M, Veverka K, Gertz M, et al. Ocular manifestations of familial transthyretin amyloidosis. Am J Ophthalmol. 2017;183:156-162.
3. González-López E, López-Sainz A, Garcia-Pavia P. Diagnosis and treatment of transthyretin cardiac amyloidosis. Rev Esp Cardiol. 2017;70(11):991-1004.
4. Narotsky DL, Castano A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.
5. Brunjes DL, Castano A, Clemons A, Rubin J, Maurer MS. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003.
6. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21.
7. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.
8. Castaño A, Narotsky DL, Hamid N, et al. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J. 2017;38:2879–2887.
9. Treibel TA, Fontana M, Gilbertson JA, et al. Occult transthyretin cardiac amyloid in severe calcific aortic stenosis: prevalence and prognosis in patients undergoing surgical aortic valve replacement. Circ Cardiovasc Imaging. 2016;9:54-63.
10. Rubin J, Alvarez J, Teruya S, et al. Hip and knee arthroplasty are common among patients with transthyretin cardiac amyloidosis, occurring years before cardiac amyloidosis: can we identify affected patients earlier? Amyloid. 2017;24(4):224-228.
11. Dang J, Abulizi M, Moktefi A, et al. Renal infarction and its consequences for renal function in patients with cardiac amyloidosis. Mayo Clin Proc. 2019. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2019.02.012.
12. Gillmore JD, Damy T, Fontana M, et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018;39(30):2799-2806.
13. Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;63(2):161-172.
PP-VYN-CZE-0002

Další indikace: Diagnóza ATTR-PN

Rozpoznejte některé z nejčastějších klinických příznaků ATTR-CM

ATTR-CM je často chybně

 
REFERENCE
1. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
2. Narotsky DL, Castano A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1 -1166.e10.
3. Brunjes DL, Castano A, Clemons A, Rubin J, Maurer MS. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003.
4. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21.
5. Castaño A, Narotsky DL, Hamid N, et al. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J. 2017;38:2879–2887.
6. Treibel TA, Fontana M, Gilbertson JA, et al. Occult transthyretin cardiac amyloid in severe calcific aortic stenosis: prevalence and prognosis in patients undergoing surgical aortic valve replacement. Circ Cardiovasc Imaging. 2016;9:54-63.
7. Mints YY, Doros G, Berk JL, et al. Features of atrial fibrillation in wild‐type transthyretin cardiac amyloidosis: a systematic review and clinical experience. ESC Heart Failure. 2018;5:772-779.
8. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.
9. Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;63(2):161-172.
PP-VYN-CZE-0002

Další indikace: Diagnóza ATTR-PN

ATTR-CM je progresivní onemocnění - seznamte se s metodami, které mohou pomoci k včasné diagnóz

ATTR-CM je progresivní

‡Vyloučení AL: testování přítomnosti monoklonálních proteinů prostřednictvím imunofixace séra a moči + stanovení sérových volných lehkých řetězců 5

 
REFERENCE
1. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412.
2. Bokhari S, Morgenstern R, Weinberg R, et al. Standardization of 99mTechnetium pyrophosphate, imaging methodology to diagnose TTR cardiac amyloidosis. J Nucl Cardiol. 2018;25(1):181-190.
3. Bhambhvani P, Hage FG. Nuclear imaging of cardiac amyloidosis. "We've only just begun." J Nucl Cardiol. 2018;25(1):191-194.
4. Narotsky DL, Castano A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.
5. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
PP-VYN-CZE-0002

Další indikace: Diagnóza ATTR-PN