Turnerův syndrom (TS) je chromozomální porucha charakterizovaná úplným nebo částečným nedostatkem jednoho chromozomu X u dívek. Dva nejběžnější klinické rysy jsou nízký vzrůst a nefunkčnost vaječníků.¹

Ne všechny dívky s Turnerovým syndromem potřebují léčit růstovým hormonem. Ale pokud je v případě indikace stav neléčený, budou mít dívky s Turnerovým syndromem konečnou výšku v dospělosti 136–147 cm, což je v průměru o 20 cm méně, než obvykle dosáhnou dospělé ženy.¹

Turnerův syndrom se vyskytuje u 1 z 1500 až 1 z 2500 živě narozených žen.*

• Příznaky TS se liší v průběhu života pacientky a samotný klinický vzhled je vysoce variabilní.³
• TS bývá obtížné klinicky rozpoznat, protože fyzické projevy nemusí být výrazné.²

• může být pozorován vrozený lymfedém, nízká vlasová linie, nuchální řasa a široký krk,
• a mohou se projevit i další rysy jako je malá čelist, vysoko klenuté patro, ptóza, palpebrální trhliny, epikantální záhyby, hypoplazie středního rozměru, prominentní uši, dysplastické nehty, široký hrudník s hypoplastickými bradavkami, deformity lokte, větší množství pigmentových znamének a zkrácení metakarpálních kůstek.

• Problémy s opakujícím se zánětem středního ucha mohou vést k převodní ztrátě sluchu. U dospělých je běžná senzorineurální ztráta sluchu neznámé etiologie.
• Inteligence bývá v normálním rozsahu, ale běžné jsou potíže s vizuální a prostorovou představivostí a deficitem pozornosti.
• Autoimunitní poruchy, zejména thyreoiditida a (v menší míře) celiakie, se vyskytují v míře, která může být důvodem k vyšetření.