Zvyšte podezření na ATTR-CM hlavně při těchto klinických příznacích1Následující klinické příznaky, zejména vyskytují-li se společně, mohou být důvodem pro podezření na ATTR-CM a potřebu dalšího vyšetření.1,11
- Srdeční selhání se zachovalou ejekční frakcí (HFpEF) u pacientů obvykle starších 60 let1-4
- Aortální stenóza1,3
- Arytmie1
V rámci retrospektivní studie se 382 pacienty s diagnózou ATTR-CM,
69% z nich (265 pacientů) mělo fibrilaci síní.5
|
- EKG: Nesoulad mezi QRS voltáží a tloušťkou stěny levé komory1
- Echo: Tloušťka stěny levé komory ≥12 mm11
Více o kardiálních příznacích
- Při ATTR-CM je diastolická funkce narušena v důsledku depozice amyloidních fibril v myokardu, což má za následek zesílení a nepružnost komor, a tím způsobené snížení systolického objemu. Teprve v pozdějších stádiích onemocnění ATTR-CM dochází k poklesu ejekční frakce.6,7
- Prevalence mezi staršími pacienty s HFpEF
- U ~10% pacientů s HFpEF odeslaných na specializované vyšetření byla s provedením endomyokardiální biopsie potvrzena ATTR-CM8*
- U ~13% hospitalizovaných pacientů s HFpEF, u kterých bylo prokázáno zesílení stěny LK, byla scintigraficky potvrzena wtATTR-CM2†
- U pacientů podstupujících transkatetrovou implantaci aortální chlopně (TAVI) z důvodu závažné aortální stenózy s kalcifikací byla celková prevalence ATTR-CM 16% a 22% u mužů3
Snížení longitudinální kotraktility a tzv. obraz "apical sparing" by měly být důvodem k podezření na ATTR-CM.7,9
Ilustrativní znázornění.
Prospektivní analýza zahrnující 108 pacientů (61% žen, rozmezí věku: 57-74 let) kontrolovaných na klinice HFpEF Johnse Hopkinse, kteří podstoupili endomyokardiální biopsii kvůli posouzení histopatologie myokardiální tkáně. Přibližně u 10% byla potvrzena ATTR-CM.8 Prospektivní, průřezová studie realizovaná v centru ve faktulní univerzitní nemocnici ve španělském Madridu s cílem stanovit prevalenci wtATTR-CM mezi staršími pacienty hospitalizovanými pro HFpEF. Zahrnuto bylo 120 pacientů ve věku ≥60 let (59% ženy, průměrný věk: 82 ± 8 let) hospitalizovaných pro HFpEF, s ejekční frakcí LK on ≥50% a hypertrofií LK ≥12 mm. K potvrzení ATTR-CM byla použita scintigrafie. wtATTR byla potvrzena u 13% (13.3%; 95% Cl: 7.2-19.5) pacientů.2
- Syndrom karpálního tunelu1
- Lumbální spinální stenóza1
- Dysfunkce periferního a autonomního nervového systému1
- Ruptura šlachy bicepsu1
Ve 2 studiích zahrnujících pacienty s wtATTR-CM,
46%-55% z nich mělo syndrom karpálního tunelu10,12
|
Oboustranný syndrom karpálního tunelu a lumbální spinální stenóza
- Často se projevují u ATTR-CM v důsledku depozice amyloidu v těchto oblastech; lumbální spinální stenóza bývá pozorována zejména u wtATTR-CM12,13
- Oboustranný syndrom karpálního tunelu a lumbální spinální stenóza jsou známými klinickými prediktory ATTR-CM a mohou předcházet příznakům srdečního selhání i o několik let12,14
- U 10,2% pacientů, kteří podstoupili operaci karpáního tunelu byla zjištěna depozita amyloidu15
Ruptura šlachy bicepsu
- U 33% pacientů s wtATTR-CM byla pozorována ruptura šlachy bicepsu, přičemž u 95% pacientů se vyskytla na dominantní paži a u 24% pacientů oboustranně.16
Artroplastika kyčelního / kolenního kloubu
- Ve studii zahrnující 313 pacientů (172 s ATTR-CM) byla artroplastika kyčelního / kolenního kloubu častější než v běžné populaci a byla provedena v průměru o 7,2 roku dříve, než byla stanovena diagnóza ATTR-CM.17
Dysfunkce nervového systému
- Dysfunkce nervového systému zahrnují polyneuropatii a autonomní dysfunkce jako jsou gastrointestinální potíže nebo nevysvětlitelný váhový úbytek.18
- Gastrointestinální potíže zůsobené autonomní dysfunkcí zahrnují chronický průjem, zácpu nebo obojí.18
- Dalším příznakem, kerý se může v souvislosti s ATTR-CM vyskytnout, je ortostatická hypotenze vyvolaná autonomní dysfunkcí.18
Doporučení Evropské kardiologické společnosti (ESC) Pracovní skupina ESC doporučuje skrínink pro ATTR-CM v případě tloušťky stěny levé komory ≥12 mm za přítomnosti ≥1 varovného příznaku.11
Seznam varovných příznaků ATTR-CM ATTR-CM=transthyretinová amyloidní kardiomyopatie; CMR=srdeční magnetická rezonance; ECG=elektrokardiografie; Echo=echokardiografie; hATTR-CM =dědičná transthyretinová amyloidní kardiomyopatie; HFpEF=srdeční selhání se zachovalou ejekční frakcí; LV=levá komora; QRS=Q kmit, R kmit, S kmit; wtATTR-CM=transthyretinová amyloidní kardiomyopatie divokého typu. Pokračovat na: Odhalení ATTR-CM
Reference:Witteles RM, Bokhari S, Damy T, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-716. doi:10.1016/j.jchf.2019.04.01 010Gonzalez-Lopez E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594. doi:10.1093/eurheartj/ehv338Castano A, Drachman BM, Judge D, Maurer MS. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178. doi:10.1007/s10741-014-9462-7Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.111.078915Donnellan E, Wazni OM, Hanna M, et al. Atrial fibrillation in transthyretin cardiac amyloidosis: predictors, prevalence, and efficacy of rhythm control strategies. JACC Clin Electrophysiol. 2020;6(9):1118-1127. doi:10.1016/j.jacep.2020.04.019Borlaug BA, Paulus WJ. Heart failure with preserved ejection fraction: pathophysiology, diagnosis, and treatment. Eur Heart J. 2011;32(6):670-679. doi:10.1093/eurheartj/ehq426Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi:10.1016/j.tcm.2017.07.004 Hahn VS, Yanek LR, Vaishnav J, et al. Endomyocardial biopsy characterization of heart failure with preserved ejection fraction and prevalence of cardiac amyloidosis. JACC Heart Fail. 2020;8(9):712-724. doi:10.1016/j.jchf.2020.04.007Narotsky DL, Castaño A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10. doi:10.1016/j.cjca.2016.05.008Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure resulting from age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018852Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail. 2021;23(4):512-526. doi:10.1002/ejhf.2140Nakagawa M, Sekijima Y, Yazaki M, et al. Carpal tunnel syndrome: a common initial symptom of systemic wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidosis. Amyloid. 2016;23(1):58-63. doi:10.3109/13506129.2015.1135792 Westermark P, Westermark GT, Suhr OB, Berg S. Transthyretin-derived amyloidosis: probably a common cause of lumbar spinal stenosis. Ups J Med Sci. 2014;119(3):223-228. doi:10.3109/03009734.2014.895786 Papoutsidakis N, Miller EJ, Rodonski A, Jacoby D. Time course of common clinical manifestations in patients with transthyretin cardiac amyloidosis: delay from symptom onset to diagnosis. J Card Fail. 2018;24(2):131-133. doi:10.1016/ j.cardfail.2017.12.005Sperry BW, Reyes BA, lkram A, et al. Tenosynovial and cardiac amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel release. J Am Coll Cardiol. 2018;72(17):2040-2050. doi:10.1016/j.jacc.2018.07.092Geller HI, Singh A, Alexander KM, Mirto TM, Falk RH. Association between ruptured distal biceps tendon and wild-type transthyretin cardiac amyloidosis. JAMA. 2017;318(10):962-963. doi:10.1001/jama.2017.9236Rubin J, Alvarez J, Teruya S, et al. Hip and knee arthroplasty are common among patients with transthyretin cardiac amyloidosis, occurring years before cardiac amyloid diagnosis: can we identify affected patients earlier? Amyloid. 2017;24(4):226-230. doi:10.1080/13506129.2017.1375908Coelho T, Maurer MS, Suhr OB. THAOS - The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76. doi:10.1185/03007995.2012.754348